根據(jù)這一結(jié)果，醫(yī)生安排了更加詳細的檢查，希望能從中找出病因。檢測 AZF 基因(位于 Y 染色體，控制精子生成的基因)發(fā)現(xiàn)全部缺失，同時促卵泡激素 ( FSH ) 很高，男性生殖器官發(fā)育卻基本正常。染色體結(jié)果是 46，XX。從遺傳學(xué)角度講，這就意味著 " 他 " 并不是男人 …… 臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病，該病的發(fā)生機制較復(fù)雜，通常不是由單一的原因所引起。

醫(yī)生提醒大家：

遺傳缺陷是引起男性不育的一個重要原因，針對重度少弱精尤其是無精子癥不育患者，在治療之前，非常有必要進行染色體以及Y染色體微缺失基因等基因檢查，以明確病因進行下一步的生育指導(dǎo)。但如果真是46，XX男性綜合征引起的無精子癥不育，無論吃任何藥、吃多長時間，都無濟于事。

無獨有偶，去年12月21日，在湖南長沙，51歲的張女士和自己的老公已經(jīng)結(jié)婚20多年，20年來兩人并沒有生育，張女士長的很漂亮，身材和氣質(zhì)方面那也是沒得說，皮膚白皙細膩，所以張女士的丈夫多年來對妻子也是關(guān)愛有加，因張女士發(fā)現(xiàn)自己有疾病所以才來入院檢查，檢查后醫(yī)生得知張女士從來沒來過月經(jīng)，并且也沒有生過小孩。后來醫(yī)生對其做了進一步染色體檢查，發(fā)現(xiàn)她是46XY，換句話講就是一名男性!

同時醫(yī)生也介紹：無論染色體是什么核型，均要以患者的社會性別為準(zhǔn)。

而對于這對夫妻已是50多歲的年紀半生的夫妻時光，突然被查出這樣的結(jié)果一時之間也難以接受，夫妻二人成了最大的受害者。對妻子而言更是難以置信自己原來還被隱藏著另一重身份!

面對這樣的消息網(wǎng)友直呼，再一次刷新了對人體性別的新認知。